Archief

Kankerrisico BRCA-mutatiedragers beter in beeld

23 juni 2017
Een grote studie onder vrouwen met een BRCA-mutatie in hun DNA laat zien hoe groot het risico is dat zij borstkanker krijgen. Grofweg driekwart van de vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie krijgt voor hun 80e levensjaar borstkanker, blijkt uit dit internationale onderzoek waarvan de resultaten op 20 juni verschenen in JAMA, het Journal of the American Medical Association.

Kanker wordt veroorzaakt door een combinatie van genetische mutaties en gedragsfactoren. Vrouwen met een mutatie in de het BRCA1- of BRCA2-gen hebben bijvoorbeeld een sterk verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. Om vrouwen met zulke mutaties goed te kunnen adviseren en begeleiden, is het van belang om te weten hoe het risico op kanker verandert met het ouder worden. Een groot internationaal onderzoeksteam onder leiding van de universiteit van Cambridge en het Antoni van Leeuwenhoek heeft daarom een studie gedaan waarin ze vrouwen met BRCA1- en BRCA2-mutaties in de tijd volgden. Bijna 10.000 vrouwen in zowel Europa als de VS deden mee aan deze eerste grote prospectieve studie.

“Dankzij de medewerking van zoveel vrouwen kunnen we beter inschatten hoe hoog het risico op borst- en eierstokkanker is voor vrouwen met een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen”, zegt epidemioloog Matti Rookus van het Antoni van Leeuwenhoek. Zij is mede-projectleider van de internationale studie: “Het risico om voor het 80e levensjaar borstkanker te krijgen was gemiddeld 72% voor vrouwen met een mutatie in BRCA1 en 69% in het geval van BRCA2. Dit risico blijkt afhankelijk van de plaats van de mutatie op het gen en van de familiegeschiedenis. Dus ook voor de BRCA-draagsters geldt dat het risico hoger is naarmate er meer borstkanker voorkomt onder de familieleden.”

De informatie uit dit onderzoek helpt artsen om vrouwen met mutaties beter te adviseren over de preventie van kanker door screening, preventieve behandelingen en aanpassingen in leefgewoonten. Klinisch geneticus en mede-onderzoeker Marleen Kets van het Radboudumc: “De betere risico-inschatting op een specifieke leeftijd helpt bij de keuze voor bepaalde preventiemethoden en de leeftijd waarop die het beste kunnen worden toegepast.”

De Nederlandse gegevens die zijn geanalyseerd in dit grote internationale onderzoek zijn afkomstig uit de HEBON-studie (Hereditair Borst- en eierstokkanker Onderzoek Nederland). Rookus is ook projectleider van dit Nederlandse onderzoek, waarin het Antoni van Leeuwenhoek samenwerkt met alle Nederlandse universitair medische centra. Het Nederlandse en internationale onderzoek is mogelijk gemaakt door KWF kankerbestrijding, ZonMW en de EU. Voor het Nederlandse onderzoek hebben de Nederlandse Kankerregistratie en de landelijke pathologie database PALGA een belangrijke rol gespeeld.

Lees het volledige artikel hier.