Uit eerdere studies weten we dat borstkankerpatiëntes met een CHEK2 c.1100delC variant een slechtere prognose hebben dan vrouwen zonder deze variant. Dit betreft vaak vrouwen die vanaf 1980 een diagnose borstkanker hebben gehad. Het doel van onze studie was daarom om te onderzoeken of dat ook geldt voor vrouwen die vanaf 2006 borstkanker hebben gehad. Daarbij konden we rekening houden met alle (nieuwere) behandelingen, zoals anti-hormonale behandelingen of Trastuzumab. We hebben vergeleken met vrouwen met familiair borstkanker die ook getest zijn, maar bij wie geen genetische aanleg is gevonden.
Aangezien vrouwen met een CHEK2 c.1100delC variant voornamelijk hormoon-positieve borstkanker krijgen, hebben we ons hierop gericht. We hadden data van 480 vrouwen met een CHEK2 c.1100delC variant en 944 vrouwen zonder genetische aanleg. Tegen de verwachtingen in, vonden we in onze analyses geen verschil in moment van terugkeer van ziekte, ontstaan van metastases of overleving na borstkanker.
Daarom hebben wij verder gekeken naar de opzet van de eerdere studies, om mogelijk zo deze andere uitkomst te verklaren. Het belangrijkste verschil is dat eerdere studies voornamelijk patiënten includeerden die voor 2005 borstkanker hebben gekregen, en er bijna geen rekening werd gehouden met type behandelingen die zijn gegeven. Daarnaast hebben we in onze studie een wat andere controlegroep gekozen. Ook hadden we in deze studie een kortere follow-up, wat een reden kan zijn dat we bijvoorbeeld minder terugkeer van ziekte vonden in deze studie.
Samengevat laten onze resultaten geen aanwijzing voor een slechtere prognose zien. Er is verder onderzoek nodig om te zien of dit effect blijft staan bij een langere follow-up, of wanneer we de prognose vergelijken met ongeselecteerde patiënten uit de algemene populatie.