Archief

Overlevingskans mutatiedraagsters na borstkanker

9 mei 2017
Vrouwen met een erfelijke mutatie in het gen BRCA1 of BRCA2 hebben een sterk verhoogd risico op borstkanker. Maar heeft deze mutatie ook invloed op hun overlevingskans als ze eenmaal borstkanker hebben? Die vraag stond centraal in het onderzoek van Alexandra van den Broek. Zij verdedigde haar proefschrift op 8 mei aan de Vrije Universiteit.

Uniek aan het onderzoek van Van den Broek is de omvang: zij gebruikte gegevens van maar liefst 6000 borstkankerpatiënten, die voor hun 50e levensjaar kanker kregen en die tussen 1970 en 2003 behandeld zijn in een groot aantal ziekenhuizen in Nederland. Voor al deze patiënten testten Van den Broek en collega’s met behulp van weefsel dat ligt opgeslagen in pathologische archieven of zij al dan niet een BRCA1/BRCA2 mutatie hadden. Zo kon ze, achteraf, patiënten die al jong borstkanker kregen en zo’n mutatie hadden vergelijken met patiënten die jong borstkanker kregen maar de mutaties niet hadden.   

Uit het onderzoek blijkt dat vrouwen met een BRCA1 of BRCA2 mutatie binnen dit historische cohort een slechtere overlevingskans hadden dan de vrouwen zonder zo’n mutatie. Dat blijkt vooral te komen door bepaalde ongunstige kenmerken van de tumoren die ontstaan bij deze vrouwen. Vrouwen met een BRCA1/BRCA2 mutatie blijken ook een grotere kans te hebben om nogmaals borstkanker te ontwikkelen, in de andere borst dan waar de eerste tumor zat. Dit geldt vooral voor vrouwen die voor hun 40e levensjaar hun eerste borstkanker kregen. Verder blijken vrouwen met een BRCA1 mutatie vaker na hun borstkanker nog eierstokkanker te ontwikkelen dan vrouwen zonder deze mutatie, wat ook een deel van de slechtere overleving verklaart. Tenslotte blijkt uit het onderzoek dat borstsparende chirurgie in principe ook voor borstkankerpatiënten met een BRCA1 of BRCA2 mutatie een goede keuze is.

De bevindingen van dit onderzoek, samen met de potentieel nieuwe behandelingsmogelijkheden die momenteel in ontwikkeling zijn voor deze patiënten (bv. PARP-remmers), benadrukken het belang van testen op BRCA1 en BRCA2 mutaties bij jonge borstkankerpatiënten, zoals ook in de klinische praktijk gebeurt.  

Deze studie werd gefinancierd door de Nederlandse Kanker Bestrijding, het Nederlands Genomics Initiatief, en de Europese Unie (Horizon 2020 programma), en werd geleid vanuit het Antoni van Leeuwenhoek. Het kwam tot stand door samenwerking van het Albert Schweitzer Ziekenhuis (Dordrecht), Antoni van Leeuwenhoek (Amsterdam), Diaconessenhuis (Leiden), Elkerliek Ziekenhuis (Helmond), Erasmus Medisch Centrum (Rotterdam), Integraal Kankercentrum Nederland, Leids Universitair Medisch Centrum (Leiden), Medisch Spectrum Twente (Enschede), Rijnland Ziekenhuis (Leiden), Stichting PAMM: laboratorium voor Pathologie en Medische Microbiologie (Eindhoven) en Viecuri Medisch Centrum (Venlo).

Details van de promotie:
De titel van het proefschrift van Alexandra van den Broek is “The impact of BRCA1 and BRCA2 germline mutations on breast cancer outcome in young women”. Haar promotoren zijn Flora van Leeuwen en Laura van ‘t Veer en co-promotoren Marjanka Schmidt en Rob Tollenaar. De openbare promotieplechtigheid vond plaats op 8 mei om 09:45 in de Vrije Universiteit Amsterdam, Boelelaan 1105 te Amsterdam.