Risico's op kanker

Hieronder kunt u de onderzoeken vinden die gedaan worden binnen de Hebon studie betreffende het onderwerp risico's. U kunt hier bijvoorbeeld vinden waar en waarom een onderzoek wordt uitgevoerd en wat voor soort gegevens er worden gebruikt.

Meer informatie over risico's kunt u vinden onder 'Risico op borst- en eierstokkanker'


Risico op borst- en eierstokkanker in BRCA1/2 families


Wie doen dit onderzoek?
Drs. Richard Brohet, Prof. Dr. Ir. Floor van Leeuwen, Dr. Matti Rookus en andere Hebon onderzoekers, het Antoni van Leeuwenhoek.

Waarom wordt dit onderzoek gedaan?
Vlak na de ontdekking van de BRCA1 en BRCA2 genen dacht men dat eigenlijk iedereen die een mutatie droeg, wel kanker zou krijgen. Gelukkig blijkt dit niet het geval. Die eerste studies waren op sterk geselecteerde families gebaseerd en deze bleken niet representatief voor alle BRCA1/2 families. Met dit onderzoek willen we:
  • meer inzicht krijgen in de hoogte van het risico op borst- en eierstokkanker in de Nederlandse BRCA1 en BRCA2 families;
  • nagaan of het ertoe doet tot welke generatie iemand behoort (zoals in het buitenland al wel is gevonden);
  • nagaan of het voorkomen van borst- en eierstokkanker in de familie ertoe doet.
Welke gegevens worden er voor dit onderzoek gebruikt?
Voor dit onderzoek worden de zogenaamde (gecodeerde) ‘stamboomgegevens’ uit het klinisch genetisch dossier gebruikt, dus de informatie die voorafgaande aan de test over het voorkomen van kanker in de familie is verstrekt. Ook wordt nieuw-geupdate informatie uit de kankerregistratie en Palga (landelijke pathologie database) met betrekking tot Hebon deelnemers bij dit onderzoek betrokken.

Worden Hebon deelnemers hier nog apart voor benaderd?
Nee, het onderzoek vindt plaats op basis van de deelnemersverklaring.

Wat kunnen de gevolgen zijn van de resultaten van dit onderzoek?
Betere schattingen van het risico op borst- en eierstokkanker zijn essentieel voor de voorlichting aan de BRCA1/2 families en voor de advisering op een Afdeling Klinische Genetica of de Familiaire Polikliniek. Vragen als ‘Hoe hoog is mijn kans op borstkanker nu eigenlijk in de komende 10 jaar?’ of ‘Wanneer moet ik beginnen met regelmatig borstonderzoek?’, of ‘Moet ik mijn gezonde eierstokken laten verwijderen en zo ja op welke leeftijd is dat dan het beste?’ hebben allemaal met deze risicoschattingen te maken.


De invloed van genetische varianten op het risico op borst- en eierstokkanker in BRCA1/2 families

Wie doen dit onderzoek?
Peter Devilee, Frans Hogervorst, Matti Rookus, Hebon onderzoekers samen met onderzoekers van het CIMBA consortium (The Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2), Leids Universitair Medisch Centrum en het Antoni van Leeuwenhoek.

Waarom wordt dit onderzoek gedaan?
Er blijkt een grote variatie in het risico op borst- en eierstokkanker te bestaan tussen en binnen families met een BRCA1 en BRCA2 mutatie. Mogelijk zijn naast de BRCA1 en BRCA2 mutatie zelf ook nog andere genetische varianten hierbij van belang. Omdat voor dit type onderzoek grote aantallen nodig zijn, wordt voor dit onderzoek internationaal samengewerkt.

Welke gegevens worden er voor dit onderzoek gebruikt?
Nieuwe testen op het DNA dat voor de oorspronkelijke BRCA1/2 test is afgenomen.

Worden Hebon deelnemers hier nog apart voor benaderd?
Nee, met de deelnemersverklaring heeft de Hebon deelnemer hier toestemming voor gegeven.

Wat kunnen de gevolgen zijn van de resultaten van dit onderzoek?
Beter op de persoon afgestemde schattingen van het risico op borst- en eierstokkanker kunnen van belang zijn voor leden van BRCA1/2 families. Ook kunnen zij de advisering van deze familieleden op de Afdelingen Klinisch Genetica en Familiaire Poliklinieken verbeteren.


Wat is het risico op het krijgen van borstkanker bij vrouwen met een BRCA1 of BRCA2 mutatie die al voor eierstokkanker behandeld zijn? Implicaties voor advies, controles en advisering over eventuele borstamputatie.

Wie doen dit onderzoek?
Dr. Mieke Kriege en Dr. Caroline Seynaeve. Erasmus MC- Daniel den Hoed, Rotterdam.

Waarom wordt dit onderzoek gedaan?
Het is tot nu toe niet bekend wat het risico is, voor vrouwen met een BRCA1 of BRCA2 mutatie die al voor eierstokkanker zijn behandeld, op het ontwikkelen van borstkanker. Dit kan een eerste borstkanker, of een tweede borstkanker in de andere borst zijn. Het kan zijn dat het risico op borstkanker voor deze vrouwen lager is door de behandeling die gegeven is voor de eierstokkanker (meestal inclusief chemotherapie). Deze informatie is belangrijk om de vrouwen beter te kunnen adviseren over controles van de borsten (met of zonder MRI scan) en/of eventuele borstamputatie.

Welke gegevens worden er voor dit onderzoek gebruikt?
Informatie over de DNA testen, de eerdere diagnoses en behandeling voor borst- en eierstokkanker. Zelfgerapporteerde gegevens over controles met mammografie en/of MRI, en eventuele preventieve borstamputatie.

Worden Hebon deelnemers hier nog apart voor benaderd?
Nee

Wat kunnen de gevolgen zijn van de resultaten van dit onderzoek?
Informatie over het risico op borstkanker, de uitkomst van controles van de borsten en de zinvolheid van borstamputatie bij vrouwen met een mutatie en eierstokkanker kunnen behulpzaam zijn om het advies voor deze vrouwen te verbeteren.


Risico op kanker anders dan borst- en eierstokkanker in BRCA1/2 families

Wie doen dit onderzoek?
Drs. Richard Brohet, Prof. Dr. Ir. Floor van Leeuwen, Dr. Matti Rookus en andere Hebon onderzoekers, het Antoni van Leeuwenhoek.

Waarom wordt dit onderzoek gedaan?
In BRCA1 en BRCA2 families komen vaak ook andere soorten kanker voor dan borst- en eierstokkanker, zowel bij vrouwen als bij mannen. De vraag is of dit ‘normaal’ is of dat het risico hoger ligt dan op basis van de leeftijd van de familieleden verwacht mag worden. Met dit onderzoek willen we:
  • nagaan of in BRCA1 en BRCA2 families ander soorten kanker, dan borst- en eierstokkanker, net zo vaak voorkomen als de algemene Nederlandse bevolking;
  • nagaan of er verschillen bestaan tussen BRCA1 en BRCA2 families.
Welke gegevens worden er voor dit onderzoek gebruikt?
Voor dit onderzoek worden de zogenaamde (gecodeerde) ‘stamboomgegevens’ uit het klinisch genetisch dossier gebruikt, dus de informatie die voorafgaande aan de test over het voorkomen van kanker in de familie is verstrekt. Ook wordt nieuw-geupdate informatie uit de kankerregistratie en Palga (landelijke pathologie database) met betrekking tot Hebon deelnemers bij dit onderzoek betrokken.

Worden Hebon deelnemers hier nog apart voor benaderd?
Nee, het onderzoek vindt plaats op basis van de deelnemersverklaring.

Wat kunnen de gevolgen zijn van de resultaten van dit onderzoek?
Als een bepaalde vorm van kanker vaker voor blijkt te komen dan is dit belangrijk voor de voorlichting aan de BRCA1/2 families. Zij kunnen dan ook over andere risicofactoren van die tumor worden ingelicht. Mocht het mogelijk zijn voor die tumor (regelmatig) preventief onderzoek te doen, dan kan dat ook overwogen worden.


Het dragen van een BRCA mutatie en het risico op colorectaal kanker

Wie doen dit onderzoek?
M. Jongmans, M. Ligtenberg, N. Hoogerbrugge, UMC St Radboud.

Waarom wordt dit onderzoek gedaan?
Colorectaal kanker is kanker die begint in de dikke darm (colon) of de endeldarm (rectum). Er zijn aanwijzingen dat personen met een specifieke BRCA mutatie een verhoogd risico hebben op colorectaal kanker wanneer er ook nog andere genetische risico factoren aanwezig zijn. Dit lijkt vooral het geval te zijn bij BRCA2 mutatiedragers. Het is nu nog onvoldoende bekend wat deze risico’s precies zijn.

Welke gegevens worden er voor dit onderzoek gebruikt?
Alle patiënten met colorectale kanker die deelnemen aan de Hebon studie zullen worden geselecteerd. Informatie over de mutaties, diagnoses van kankers, de kenmerken van de tumoren en gegevens over het voorkomen van kanker in de familie zullen worden gebruikt. Daarnaast zal tumormateriaal worden verzameld.

Worden Hebon deelnemers hier nog apart voor benaderd?
Nee

Wat kunnen de gevolgen zijn van de resultaten van dit onderzoek?
Door te onderzoeken wat het risico op colorectaal kanker voor mutatiedragers is kan eventueel de voorlichting en advisering aan deze groep verbeterd worden.


Familiegeschiedenis en de leeftijd van diagnose van borst- of eierstokkanker in BRCA1/2 mutatie draagsters

Wie doen dit onderzoek?
Janet Vos, prof. dr. Marian J.E. Mourits, Natalia Teixeira, dr. Jan C. Oosterwijk en prof. dr. Geertruida H. de Bock, Universitair Medisch Centrum Groningen

Waarom wordt dit onderzoek gedaan?
Draagsters van een BRCA1/2 mutatie hebben een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. Over voorspellende factoren aangaande de leeftijd waarop iemand waarschijnlijk kanker zal ontwikkelen is weinig bekend. Bekend is dat een familiegeschiedenis van deze tumoren bijdraagt aan het kankerrisico. Met dit onderzoek willen we bekijken of we aan de hand van de familiegeschiedenis meer kunnen zeggen over het leeftijdsgebonden risico op kanker bij familieleden met een mutatie.

Welke gegevens worden er voor dit onderzoek gebruikt?
Dit onderzoek gebruikt de genetische en klinische gegevens, zoals de diagnose leeftijd van borstkanker en/of eierstokkanker, en de gegevens over de familiegeschiedenis van alle BRCA1/2 mutatiedraagsters uit de Hebon database.

Worden Hebon deelnemers hier nog apart voor benaderd?
Nee.

Wat kunnen de gevolgen zijn van de resultaten van dit onderzoek?
Wanneer het mogelijk blijkt om met medeneming van de familiegeschiedenis een preciezere voorspelling van het kankerrisico op een bepaalde leeftijd te geven, dan kan dit mogelijk bijdragen aan een betere counseling en persoonlijke afstemming van het advies over en timing van de preventieve operaties.


Regionale verschillen in het borstkankerrisico van BRCA1/2 mutatiedraagsters binnen Nederland

Wie doen dit onderzoek?
Janet Vos, dr. Dorina van der Kolk, prof. dr. Marian J.E. Mourits, Natalia Teixeira, dr. Jan C. Oosterwijk en prof. dr. Geertruida H. de Bock, Universitair Medisch Centrum Groningen

Waarom wordt dit onderzoek gedaan?
Vanuit eerder onderzoek zijn er aanwijzingen dat BRCA1/2 mutatiedraagsters in Noord-Nederland een hoger borstkankerrisicohebben dan draagsters elders in Nederland. Dit onderzoek richt zich op het bepalen van dit risicoverschil en een mogelijke verklaring daarvoor.

Welke gegevens worden er voor dit onderzoek gebruikt?
Dit onderzoek gebruikt de genetische en klinische gegevens van de BRCA1/2 mutatiedraagsters in GEO-Hebon en in de UMCG regio, zoals de diagnose leeftijd van borstkanker en/of eierstokkanker en het BRCA mutatie type. Dit wordt afgezet tegen het voorkomen van kanker in de algemene regionale bevolking.

Worden Hebon deelnemers hier nog apart voor benaderd?
Nee.

Wat kunnen de gevolgen zijn van de resultaten van dit onderzoek?
Wanneer BRCA1/2 mutatiedraagsters in Noord-Nederland inderdaad een verhoogd risico op borstkanker hebben, dan kan nader onderzoek gebeuren naar de oorzaken hiervan. Ook kan dan overwogen worden of de huidige borstkankerscreening en preventieve adviezen in deze populatie aangepast moeten worden.

De resultaten van dit onderzoek zijn bekend.
Lees hier meer over de resultaten.


Het leeftijdsgerelateerde borst- en eierstokkankerrisico van bewezen niet-draagsters in BRCA1/2 mutatie families

Wie doen dit onderzoek?
Janet Vos, prof. dr. Marian J.E. Mourits, dr. Jan C. Oosterwijk en prof. dr. Geertruida H. de Bock, Universitair Medisch Centrum Groningen, samen met de Hebon groep.

Waarom wordt dit onderzoek gedaan?
Er wordt aangenomen dat vrouwen die geen draagster zijn van de BRCA1/2 mutatie die in hun familie voorkomt, geen verhoogd risico meer hebben op borst- en eierstokkanker. Dit ligt momenteel ter discussie, want onderzoeken laten tegenstrijdige resultaten zien of er wel of niet een licht verhoogd borstkankerrisico over blijft voor deze niet-draagsters. Dit onderzoek richt zich op het vaststellen van het borst- en eierstokkankerrisico in de loop van het leven van bewezen niet-draagsters in BRCA1/2 families. Hierbij wordt gebruik gemaakt van verschillende statistische methoden.

Welke gegevens worden er voor dit onderzoek gebruikt?
Dit onderzoek gebruikt de genetische en medische gegevens van bewezen niet-draagsters in BRCA1/2 mutatie families in Hebon en in de UMCG regio, zoals of er preventieve operaties waren verricht, de leeftijd waarop borstkanker en/of eierstokkanker werd vastgesteld en de pathologische kenmerken van de kanker. Het kankerrisico wordt afgezet tegen het voorkomen van kanker in de algemene bevolking.

Worden Hebon deelnemers hier nog apart voor benaderd?
Nee.

Wat kunnen de gevolgen zijn van de resultaten van dit onderzoek?
Wanneer bewezen niet-draagsters in BRCA1/2 mutatie families toch een verhoogd risico op borstkanker hebben ten opzicht van de algemene bevolking, dan kan overwogen worden of deze niet-draagsters misschien toch voor extra controles in aanmerking komen.


Zijn vroege factoren in het leven, waaronder geboorte gewicht, geboorte volgorde, leeftijd van de moeder of vader, tweelingschap, het krijgen van borstvoeding en lengte en gewicht tijdens je kindertijd, van invloed op het risico op borst- en eierstokkanker?

Wie doen dit onderzoek?
Drs. Danja Donkervoort, Drs. Lieske Schrijver, Drs. Marie-Jose Blom, Drs. Cora Knol-Bout, Dr. Matti Rookus.

Waarom wordt dit onderzoek gedaan?
Onder vrouwen die geen BRCA1/2 mutatie dragen bestaat de hypothese dat de blootstelling aan hoge concentraties estrogenen en groeifactoren al in de buik van de moeder en tijdens de vroege kindertijd van invloed is op het risico op borst- en eierstokkanker op volwassen leeftijd. Studies onder vrouwen die geen BRCA1/2 mutatie dragen zijn niet altijd eenduidig maar lijken dit inderdaad te bevestigen. Zo lijkt het dat een hogere blootstelling aan estrogenen in de buik zorgen voor een hoger geboorte gewicht wat geassocieerd lijkt te zijn met een hoger risico op borstkanker later in het leven. Tot nu toe zijn associaties tussen vroege factoren en het risico op borst- en eierstokkanker nog niet onder vrouwen met een BRCA1/2 mutatie onderzocht.

Welke gegevens worden er voor dit onderzoek gebruikt?
De zelfgerapporteerde gegevens uit de vragenlijst over vroege factoren (en mogelijk verstorende factoren, zoals menopauze) en informatie over het voorkomen van borst- en eierstokkanker.

Worden Hebon deelnemers hier nog apart voor benaderd? 
Nee.

Wat kunnen de gevolgen zijn van de resultaten van dit onderzoek?
De meeste vroege factoren zijn factoren die niet te beïnvloeden zijn maar kunnen wel bijdragen bij het inschatten van het borst- en/of eierstok kanker risico.


Welke keuzes kunnen het beste gemaakt worden bij methodologische kwesties in het doen van onderzoek onder BRCA1/2 mutatiedragers en het risico op borst-en eierstokkanker?

Wie doen dit onderzoek?
Drs. Lieske Schrijver, Dr. Frederieke van der Baan, Dr. Matti Rookus.

Waarom wordt dit onderzoek gedaan?
Voor het doen van onderzoek zijn verschillende onderzoeksopzetten mogelijk. Bij alle onderzoeksopzetten kunnen methodologische kwesties meespelen die de uitkomsten van een onderzoek beïnvloeden. In het ergste geval weerspiegelen de resultaten niet de ware associatie of alleen de associatie binnen een selecte groep; dit kan leidden tot verkeerde conclusies. In onderzoek onder BRCA1/2 mutatiedragers kunnen een paar specifieke methodologische kwesties een rol spelen. Het is belangrijk de rol van deze specifieke methodologische kwesties binnen BRCA1/2 mutatiedragers onderzoek te onderzoeken zodat hier eventueel binnen de onderzoeksopzet of tijdens het interpreteren van de resultaten rekening mee gehouden kan worden.

Welke gegevens worden er voor dit onderzoek gebruikt?
De door BRCA1/2 mutatiedragers zelf gerapporteerde informatie uit de vragenlijst. De gebruikte vragenlijsten zijn afkomstig van de GEO-Hebon studie, een voorloper van de huidige Hebon studie. Informatie over het voorkomen van kanker en preventieve operaties afkomstig uit de landelijke registraties.

Worden Hebon deelnemers hier nog apart voor benaderd?
Nee.

Wat kunnen de gevolgen zijn van de resultaten van dit onderzoek? 
Indien deze methodologische kwesties daadwerkelijk invloed hebben op uitkomsten van onderzoek binnen BRCA1/2 mutatiedragers kan hiermee rekening worden gehouden bij eventuele keuzes van statistische analyse methoden of de interpretatie van resultaten.


Een online tool voor artsen en patiënten waarin een risico schatting gemaakt kan worden die het risico op borstkanker in de andere borst voorspelt bij vrouwen die een voorgeschiedenis van borstkanker hebben.

Wie doen dit onderzoek?
Alle klinische genetische centra zijn betrokken, de hoofdonderzoekers zijn Marjanka Schmidt van het Antoni van Leeuwenhoek en Maartje Hooning van het Erasmus MC.

Waarom wordt dit onderzoek gedaan?
Vrouwen die ooit borstkanker hebben gehad, blijven risico houden om borstkanker te krijgen in de andere borst (=contralaterale borstkanker); ongeveer 15% levenslang. Borstkankerpatiënten die een erfelijke aanleg (=mutatie) in het BRCA1 of BRCA2 gen dragen, hebben een hoger risico op een contralaterale borstkanker, 20-60%. Bij een familiaire belasting anders dan door een BRCA1/2 mutatie lopen de risico’s uiteen en zijn er soms andere risicogenen aan te wijzen zoals CHEK2*1100delC. De verschillen in risico op een contralaterale borstkanker zijn groot en toch krijgen borstkankerpatiënten geen goede individuele inschatting hiervan. Het doel van het project is om een mooie, nuttige, voor iedereen beschikbare online tool te maken die artsen en patiënten kunnen gebruiken om een reële inschatting van het risico op een contralaterale borstkanker te krijgen.

Welke gegevens worden er voor dit onderzoek gebruikt?
Voor dit onderzoek worden gegevens uit de literatuur en een aantal nationale, waaronder de Hebon studie, en internationale databases gebruikt met onder andere gegevens over leeftijd bij de eerste borstkanker, mate van familiebelasting, aanvullende behandeling en tumorkenmerken van de eerste borstkanker.

Worden Hebon deelnemers hier nog apart voor benaderd?
Nee.

Wat kunnen de gevolgen zijn van de resultaten van dit onderzoek?
De tool zal in belangrijke mate borstkankerpatiënten met een hoog risico op contralaterale borstkanker helpen een beslissing te nemen ten aanzien van intensieve controles of een preventieve ingreep; en ook ten aanzien van aanvullende behandeling met medicijnen bij de diagnose van de eerste borstkanker. Borstkankerpatiënten met een laag risico kunnen gerustgesteld worden zodat wij niet net als in de VS een stijgend percentage van grotendeels onnodige preventieve ingrepen gaan zien met daarbij weer risico op allerlei neveneffecten (t.a.v. lichaamsbeeld, vrouwelijkheid, sexualiteit). Hoe beter de informatie voorhanden is die een dergelijk beslissing kan onderbouwen en hoe meer toegankelijk deze is door deze online beschikbaar te maken, hoe meer borstkankerpatiënten in actief en bewust overleg met hun arts tot een voor hen juiste beslissing kunnen komen.