Erfelijkheidsonderzoek

Hieronder kunt u de onderzoeken vinden die gedaan worden binnen de Hebon studie betreffende het onderwerp erfelijkheidsonderzoek. U kunt hier bijvoorbeeld vinden waar en waarom een onderzoek wordt uitgevoerd en wat voor soort gegevens er worden gebruikt.

Meer informatie over erfelijkheidsonderzoek kunt u vinden onder 'Erfelijkheidsonderzoek'


Zijn er recessief overerfende risicovarianten te identificeren in families zonder BRCA 1 of BRCA 2 mutatie?


Wie doen dit onderzoek?
Drs. Florentine Hilbers, Dr. Christi van Asperen en Prof. Dr. Peter Devilee van het Universitair Medisch Centrum Leiden.

Waarom wordt dit onderzoek gedaan?
In veel families, die voor het eerst getest worden, wordt geen BRCA1 of BRCA2 mutatie gevonden. Uit studies is gebleken dat in een deel van deze families mogelijk een genetische verandering, die recessief overerft, een rol speelt. Dit betekent dat om een verhoogd risico op borstkanker te hebben niet één, maar beide kopieën van een gen beschadigd zijn. In deze families zou slechts in één generatie opvallend veel borstkanker voor kunnen komen, bijvoorbeeld in drie of meer zussen.

Welke gegevens worden er voor dit onderzoek gebruikt?
Voor dit onderzoek zullen we gegevens over de familiegeschiedenis gebruiken om mogelijk recessieve families te selecteren. DNA van Hebon deelnemers, dat eerder in het kader van diagnostiek is geïsoleerd, zal via het desbetreffende afdeling klinische genetica worden opgevraagd. Hier zal dan nader onderzoek naar die recessieve variant op plaatsvinden.   Worden Hebon deelnemers hier nog apart voor benaderd? In de meeste gevallen zal een nieuwe benadering niet nodig zijn. In enkele gevallen zullen deelnemers benaderd worden om een familielid met borstkanker, dat zelf nooit een klinisch genetisch centrum heeft bezocht, te vragen deel te nemen aan de studie.

Wat kunnen de gevolgen zijn van de resultaten van dit onderzoek?
Wanneer een nieuw hoog risico borstkankergen gevonden wordt, kan hierop in de toekomst getest worden door de afdelingen klinische genetica . Dit betekent dat in meer families zekerheid kan worden gegeven over welke personen binnen de familie een verhoogd risico op borstkanker hebben en welke personen dit verhoogde risico niet lopen.


Erfelijk borstkanker en de klinische betekenis van DNA-varianten in de BRCA1 en BRCA2 genen

Wie doen dit onderzoek?
Setareh Moghadasi, Maaike Vreeswijk, Juul T. Wijnen, Peter Devilee, Christi J. van Asperen, LUMC.

Waarom wordt dit onderzoek gedaan?
In 15% van de DNA testen voor erfelijke borst/eierstokkanker wordt in het BRCA1 of BRCA2 gen een variant gevonden waarvan de betekenis onduidelijk is. Dit is een zogenaamde Variant of Uncertain Significance (VUS). Omdat niet duidelijk is of de variant de oorzaak van de borst- en/of eierstokkanker is, wordt een dergelijke testuitslag als psychisch belastend ervaren door patiënte en haar familie. Het maakt beslissingen over preventieve maatregelen ingewikkeld. Dit onderzoek richt zich op het verbeteren van analysemethoden van de varianten en werkt aan richtlijnen voor de classificatie en communicatie.

Welke gegevens worden er voor dit onderzoek gebruikt?
Voor het onderzoek is het van belang welke BRCA1/2 variant in de patiënt is gevonden. Verder zijn gegevens over de familiegeschiedenis (wie heeft er kanker, op welke leeftijd is de ziekte ontdekt en wie zijn er drager van de variant) en gegevens van de tumor van belang voor het onderzoek. Worden

Hebon deelnemers hier nog apart voor benaderd?
Nee

Wat kunnen de gevolgen zijn van de resultaten van dit onderzoek?
1. Verbeterde risicoschatting op het krijgen van kanker voor de dragers van een variant en verhogen van de gevoeligheid en specificiteit van de bestaande genetische test.
2. Verbeterde screening en preventiemaatregelen voor de adviesvragers en hun familieleden.
3. Verbeterde communicatieprotocollen.