Wat is een BRCA1/2 mutatie?

Hier wordt bedoeld dat de normale opbouw van het BRCA1- of BRCA2 gen veranderd is, waardoor een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ontstaat. Zo’n verandering heet een mutatie. De naam van de BRCA genen is afkomstig van het engelse woord "BReast CAncer" (borstkanker). Vrouwen die een mutatie dragen hebben echter ook een verhoogd risico op eierstokkanker. Een BRCA mutatie kan worden doorgegeven aan de volgende generatie en is dus erfelijk. Daarom spreekt men ook wel van BRCA families. Als het risico op borst- en/of eierstokkanker in de familie (sterk) verhoogd is, kan iemand zich laten testen om te kijken of een BRCA1- of BRCA2-mutatie aanwezig is of niet.