Wat betekent een erfelijke mutatie?

Ons lichaam bestaat uit miljarden cellen. De kern van elke cel bevat erfelijk materiaal. Het erfelijke materiaal wordt ook wel DNA genoemd. Het DNA is opgebouwd uit een precieze volgorde van bouwstenen. Op basis hiervan kunnen eiwitten worden gemaakt, die nodig zijn voor de normale functies van het lichaam. Als een cel zich deelt, wordt al dit erfelijk materiaal gekopieerd en netjes verdeeld over de twee ontstane cellen. Tijdens het delen van de cellen kunnen er fouten ontstaan in het DNA. Zo kan er een verandering optreden in de bouwsteenvolgorde van het DNA. Hierdoor kan het eitwit, dat van het DNA wordt ‘afgelezen’, niet meer normaal functioneren. Dit wordt een mutatie genoemd.
Mutaties kunnen in bepaalde gevallen een verhoogd risico op bepaalde ziektes geven. Als een mutatie in het erfelijk materiaal van de geslachtscellen (eicellen of zaadcellen) aanwezig is, dan kan de mutatie doorgegeven worden aan een kind en is er sprake van een erfelijke mutatie. Als bekend is dat de vader of moeder een erfelijke mutatie heeft, is de kans dat het kind de mutatie ook heeft 50%. Het kind krijgt immers erfelijk materiaal van zowel de vader als de moeder. Wanneer een kind de mutatie erft, is hij of zij "drager" van de mutatie. Eenmaal volwassen kan het kind de mutatie weer doorgeven aan zijn of haar kinderen.