Risico voor vrouwen met een mutatie in een ander gen dan BRCA1/2

Andere hoofstukken binnen dit onderwerp: 'Risico op borst- en eierstokkanker', 'Risico voor BRCA 1/2 mutatie dragers' en 'Risico voor personen zonder (aangetoonde) BRCA mutatie'.

Het risico op borst- en eierstokkanker
In Nederland wordt jaarlijks bij ongeveer 15.000 vrouwen borstkanker gevonden en bij 1300 vrouwen eierstokkanker (www.iknl.nl). Het risico om de ziekte te krijgen ergens in de loop van het leven ligt in de algemene bevolking op 12% voor borstkanker en 1% voor eierstokkanker.

Als een vrouw een PALB2-mutatie draagt, heeft zij waarschijnlijk een risico van 45-65% om ooit in het leven borstkanker te krijgen. Het risico is het hoogst als in de familie vaker borstkanker is voorgekomen. Het risico op eierstokkanker hangt voor een draagster af van de vraag of eierstokkanker in de (naaste) familie voorkomt. Als er géén eierstokkanker in de familie voorkomt, dan wordt het risico op eierstokkanker voor een PALB2-mutatiedraagster geschat op 3-5%. Als er wel eierstokkanker in de (naaste) familie voorkomt, dan wordt het risico op eierstokkanker ingeschat op meer dan 5%.

Als een vrouw een enkele CHEK2-mutatie draagt, heeft zij een risico op borstkanker van ongeveer 20% als er geen borstkanker bij naaste familieleden voorkomt, en 35-55% als er wel borstkanker bij naaste familieleden voorkomt. Als borstkanker bij naaste of verdere familieleden voorkomt, dan speelt dit dus mee bij de hoogte van het risico. Als een vrouw een dubbele CHEK2-mutatie heeft, is het risico op borstkanker waarschijnlijk 60-80%. Bij een dubbele CHEK2-mutatie is er mogelijk ook een verhoogd risico op andere tumoren. In een aantal families waarin een dubbele CHEK2-mutatie voorkomt, is bijvoorbeeld darmkanker voorgekomen.

Een vrouw met een ATM-mutatie heeft een risico op borstkanker van 20-45%. Ook hierbij is het risico het hoogst als borstkanker vaker in de familie voorkomt.

Een vrouw met een mutatie in het RAD51C- of RAD51D-gen heeft waarschijnlijk een risico van 5-13% op eierstokkanker. Het risico is hoger als er vaker eierstokkanker bij naaste familieleden is voorgekomen. Er zijn daarnaast aanwijzingen dat er ook een verhoogd risico op borstkanker is.

Een vrouw met een mutatie in het BRIP1-gen heeft waarschijnlijk een risico van ongeveer 6% op eierstokkanker. Het risico is hoger als er vaker eierstokkanker bij naaste familieleden is voorgekomen.

Er zijn verschillende factoren die het risico op het krijgen van borst- en eierstokkanker kunnen beïnvloeden, en we verwachten dat de bovenstaande risicogetallen preciezer zullen gaan worden in de komende jaren. Hierover kunt u meer lezen onder ‘Leefgewoonten en andere risicofactoren'.