Risico voor BRCA1/2 mutatiedragers

Andere hoofstukken binnen dit onderwerp: 'Risico op borst- en eierstokkanker' en 'Risico voor personen zonder (aangetoonde) BRCA mutatie'

Het risico op borst- en eierstokkanker
In Nederland wordt jaarlijks bij ongeveer 13.000 vrouwen borstkanker gevonden en bij 1400 vrouwen eierstokkanker. Het risico om de ziekte te krijgen ergens in de loop van het leven ligt in de algemene bevolking op 12% voor borstkanker en 1% voor eierstokkanker. Als een vrouw een BRCA1 mutatie draagt, heeft zij een risico van 60%-80% om ooit in haar leven borstkanker te krijgen en een risico van 30%-60% om eierstokkanker te krijgen. Draagt zij een BRCA2 mutatie dan zijn de risico's voor borstkanker 60%-80% en voor eierstokkanker 5%-20%.
Er zijn verschillende factoren die het risico op het krijgen van borst- en eierstokkanker kunnen beïnvloeden, en we verwachten dat de bovenstaande risicogetallen preciezer zullen gaan worden in de komende jaren. Hierover kunt u meer lezen onder ‘Leefgewoonten en andere risicofactoren'.

Het risico op andere tumoren
Of er naast een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker ook sprake is van een verhoogd risico op andere tumoren bij dragers van een BRCA genmutatie is nog steeds niet helemaal duidelijk. Als er een verhoogd risico is, zal dit in de meeste families slechts heel licht verhoogd zijn. Voor vrouwen en mannen met een BRCA2 mutatie is er in sommige families mogelijk sprake van een licht verhoogd risico op alvleesklierkanker (pancreas) en bij mannen op prostaatkanker. Er worden op dit moment onderzoeken gedaan die kijken naar een verband tussen een BRCA genmutatie en andere soorten kanker, om hier in de toekomst meer duidelijkheid over te kunnen geven. Voor meer informatie over mannen en BRCA kunt u ook verder lezen bij ‘Mannen en BRCA' en op www.brca.nl.

Kinderwens
Als een vrouw of man BRCA1 of BRCA2 drager blijkt te zijn, kan dit van belang zijn voor een aanwezige kinderwens. Zowel de vrouw als de man kan bij elke zwangerschap de erfelijke aanleg doorgeven met een kans van 50%. Om dit risico te vermijden kan ervoor gekozen worden om af te zien van kinderen of om eventueel voor adoptie te kiezen. Er zijn tegenwoordig ook medische mogelijkheden om het doorgeven van de mutatie te voorkomen. Deze hebben elk hun eigen voor- en nadelen en kunnen vrij ingrijpende gevolgen voor de wensouders hebben (zie hieronder). Daarnaast kunnen ouders vertrouwen hebben in de nieuwe mogelijkheden om kanker te voorkomen die in de toekomst kunnen worden ontdekt. Want als men nu een erfelijke aanleg doorgeeft, wordt dit voor een dochter die draagster is pas over ca 25 jaar van belang. De mogelijkheden om het doorgeven van de mutatie te voorkomen zijn:
  • Zwangerschap met donorzaad of donoreicellen
  • Prenatale diagnostiek
  • Pre-implantatie genetische diagnostiek
Voor een zwangerschap met donorzaad of donoreicellen zijn patiënten aangewezen op de vruchtbaarheidsklinieken van de grotere ziekenhuizen. Bij prenatale diagnostiek wordt bij een zwangerschap via de vlokkentest of vruchtwater punctie onderzocht of de foetus de BRCA mutatie draagt. Als er sprake is van dragerschap kunnen de ouders tot een abortus besluiten. Bij pre-implantatie genetische diagnostiek wordt door middel van embryoselectie de geboorte van een kind met een BRCA mutatie voorkomen. Met behulp van een in vitro fertilisatie (IVF) behandeling ontstaan er embryo’s waarbij wordt gekeken of deze een BRCA1/2 mutatie dragen. Alleen degene zonder mutatie worden geselecteerd om terug te laten plaatsen in de baarmoeder.  Zie ook www.pgdnederland.nl.
De bovenstaande procedures kunnen belastend en ingrijpend zijn en ook zijn er ethische overwegingen verbonden aan deze keuzes. Goede informatieverstrekking door verschillende zorgverleners en specialisten op dit terrein (zoals klinisch geneticus, fertiliteitsarts) en een zorgvuldige afweging door het paar is daarom belangrijk.

Verzekering
Als een persoon BRCA1 of BRCA2 drager blijkt te zijn kan dit van belang zijn bij het afsluiten van een levensverzekering of arbeidsongeschiktheid verzekering. Boven bepaalde bedragen mogen verzekeraars naar erfelijke aandoeningen vragen en dit kan consequenties hebben bij het afsluiten van een verzekering. Klik hier voor meer informatie over verschillende verzekeringen, regels en tips.

Bij alle zaken die spelen rond DNA-onderzoek en DNA-uitslagen kan het informatief en prettig zijn om hierover met ervaringsdeskundigen (lotgenoten) te praten. Op de websites van patiëntenverenigingen als www.brca.nl, www.borstkanker.nl, www.de-amazones.nl en www.olijf.nl worden verschillende opties aangeboden om met ervaringsdeskundigen in contact te komen en extra informatie te krijgen door middel van bijeenkomsten of via een forum. Daarnaast bieden deze websites ook heldere informatie.

Lees verder onder 'Leefgewoonten en andere risicofactoren'