Erfelijkheidsonderzoek

Andere hoofdstukken binnen dit onderwerp: 'Mogelijke testuitslagen'

Als borst- en/of eierstokkanker in een familie veel voorkomt of op opvallend jonge leeftijd voorkomt, dan is dat een aanwijzing voor een erfelijke oorzaak voor deze vormen van kanker. Iemand die denkt dat dit in zijn of haar familie het geval is, kan zich wenden tot de huisarts, behandelend oncologisch specialist of oncologieverpleegkundige voor advies. De adviesvrager kan op basis van het voorkomen van kanker verwezen worden naar het spreekuur Familiare Tumoren van de afdeling klinische genetica. Voorbeelden van een familiegeschiedenis die reden kunnen zijn voor een verwijzing staan hieronder beschreven.
  • Als een familielid borstkanker krijgt voor haar 40e jaar
  • Als een familielid triple negatief borstkanker krijgt voor haar 60e jaar
  • Als een familielid in beide borsten kanker krijgt, waarbij de eerste tumor is vastgesteld voor het 50e jaar
  • Als er bij twee of meer eerstegraads familieleden borstkanker voorkomt voor het 50e jaar
  • Als er bij drie of meer eerste- en tweedegraads familieleden borstkanker voorkomt waarvan ten minste één tumor voor het 50e jaar is vastgesteld
  • Als een familielid eierstokkanker krijgt
  • Als een familielid borstkanker krijgt en er ook eierstokkanker in de familie voorkomt
  • Als er een man in de familie is met borstkanker
  • Als een familielid borstkanker krijgt voor haar 50e jaar en in de familie prostaatkanker onder het 60e jaar voorkomt
  • Als een familielid zowel borst- als eierstokkanker krijgt
Eerstegraads verwanten zijn: ouders, broers, zussen en kinderen
Tweedegraads verwanten zijn: grootouders, kleinkinderen, ooms en tantes, kinderen van broers en zussen


Alle universitaire ziekenhuizen (UMC's) en het Antoni van Leeuwhoek hebben een spreekuur Familiaire Tumoren. Vanuit de universitaire ziekenhuizen worden deze spreekuren ook gehouden in veel grote regionale ziekenhuizen. Kijk voor de contactgegevens bij contact.

Bij het eerste bezoek aan de klinische genetica/het spreekuur Familiaire Tumoren wordt door de arts, physician assistant of genetisch consulent eerst in kaart gebracht welke familieleden kanker hebben gehad en op welke leeftijd dat was. Een onderdeel van dit familieonderzoek is het opstellen van een stamboom. Soms zal ook informatie uit de medische dossiers van familieleden opgevraagd moeten worden. Om dit te kunnen doen, is toestemming van de betreffende familieleden nodig. Het verzamelen van de gegevens kan spanning en zorgen opleveren voor de persoon die om advies vraagt, maar ook voor de familieleden die benaderd worden: het kan herinneringen oproepen aan moeilijke en verdrietige situaties. En de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek kan ook gevolgen hebben voor de familieleden. Het is daarom goed om hier rustig met de familie over te praten. Bij het eerste gesprek op de polikliniek wordt hier uitgebreid bij stilgestaan en daarnaast kunt u ook overleggen met uw behandelend arts of uw huisarts.

Als er op basis van de gegevens voldoende aanwijzingen zijn voor een erfelijke vorm van kanker, kan er DNA-diagnostiek naar een erfelijke aanleg worden gedaan.

Het heeft meestal de voorkeur om in de familie het DNA-onderzoek te starten bij iemand die zelf borst- of eierstokkanker heeft (gehad). Hierbij is de kans om een DNA-afwijking te vinden namelijk het grootst. Als bij deze persoon een DNA-afwijking (mutatie /aanleg) wordt gevonden, kunnen andere familieleden die dat willen, zich laten testen om uitsluitsel te krijgen over hun dragerschap. Als de personen die kanker hebben gehad overleden zijn, of niet willen meewerken, is het meestal ook mogelijk om rechtsreeks DNA-onderzoek te doen bij (naaste) familieleden.

Over het algemeen worden twee buisjes bloed afgenomen. In het laboratorium wordt uit het bloed het DNA geïsoleerd en hierin wordt gezocht naar DNA-afwijkingen (mutaties) in verschillende genen. Wanneer er DNA-onderzoek wordt gedaan vanwege het optreden van eierstokkanker, zijn dit de genen BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D en BRIP1. Wanneer er DNA-onderzoek wordt gedaan vanwege het optreden van borstkanker zijn dit de genen BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 en ATM. Welke genen worden onderzocht, wordt gebaseerd op de beschikbare (familie)gegevens.

In ongeveer 10% van de families die verwezen worden vanwege het vermoeden op erfelijke borst- en/of eierstokkanker wordt de mutatie, de erfelijke oorzaak, ook echt gevonden. Als er een mutatie gevonden wordt, is dragerschapsonderzoek in de familie mogelijk. Bij de overige 90% is helaas geen uitsluitsel te geven, de inschatting van het kankerrisico en de controleadviezen worden dan bepaald door het voorkomen van kanker in de familie. Als er geen mutatie gevonden wordt, is dragerschapsonderzoek in de familie meestal niet mogelijk. Wetenschappelijk onderzoek richt zich op het vinden van de tot nu toe nog onbekende genetische oorzaken van familiair borst- en eierstokkanker (zie ook ‘Mogelijke testuitslagen').

OPbot-ImxPg
Film over het bezoek aan een klinisch geneticus en wat de Hebon studie hierin zou kunnen betekenen.
Meer informatie over testuitslagen kunt u vinden bij 'Mogelijke testuitslagen'

Periode tijdens en na de testuitslag
Zo lang het erfelijkheidsonderzoek gaande is en de DNA-uitslag nog niet bekend is, bestaat er een onzekere periode voor de geteste persoon en zijn/haar naasten. De DNA-uitslag kan voor grote opluchting zorgen maar ook confronterend, verdrietig of verwarrend zijn. Aan de afdeling klinische genetica of Polikliniek Familiaire Tumoren zijn daarom psychologen en maatschappelijk werkers verbonden om gedurende het onderzoek en na de testuitslag steun en begeleiding te bieden.
Een gunstig testresultaat (‘U heeft de  erfelijke aanleg die in de familie voorkomt niet geërfd') kan voor grote opluchting zorgen, maar soms ook schuldgevoelens opwekken jegens naaste familieleden die de mutatie wel hebben geërfd. Wanneer bij een persoon, die als eerste in de familie wordt getest, geen mutatie wordt gevonden (niet-informatief testresultaat, zie ook onder 
Mogelijke testuitslagen') blijft het risico op het krijgen van kanker voor de individuele familieleden onduidelijk. Het voorkomen van kanker in de familie is dan de enige bron van informatie waarop de kans om zelf ook kanker te krijgen, kan worden gebaseerd. Het kan lastig zijn hiermee om te gaan.
Als wel een erfelijke aanleg wordt aangetoond dan heeft dit veel gevolgen voor de geteste persoon en voor zijn of haar familie  (lees verder onder ‘Risico voor BRCA1/2 mutatie dragers'). Het kan goed zijn om de gevoelens en andere vragen met de eigen specialist of de hulpverlener van de afdeling klinische genetica of Polikliniek Familiaire Tumoren te bespreken zodat, indien nodig, begeleiding hierbij kan worden aangeboden.


Lees verder onder 'Mogelijke testuitslagen'