Erfelijkheid en kanker

Andere hoofdstukken binnen dit onderwerp: 'Ontstaan van kanker' en 'Erfelijke kanker'

Bij ongeveer 5-10% van alle borstkankers is erfelijkheid de belangrijkste oorzaak bij het ontstaan ervan. Bij de overige 90-95% spelen vooral andere factoren een rol, die soms samengaan met een erfelijke aanleg. Kankercellen kunnen ontstaan als beschadigde cellen zich ongeremd gaan vermenigvuldigen. Meer over het ontstaan van kanker kunt u vinden onder 'Ontstaan van kanker'.

In 1994 en 1995 werden twee genen ontdekt die een directe relatie met borst- en eierstokkanker hebben: het BRCA1 en het BRCA2 gen (BRCA staat voor BReast CAncer). Vrouwen met een afwijking (mutatie) in één van deze twee genen hebben een sterk verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. Voor mannen met een BRCA1-mutatie is er geen duidelijk verhoogd risico op kanker. Een man met een afwijking in het BRCA2 gen heeft een duidelijk verhoogd risico op prostaatkanker, en ook een verhoogd risico op borstkanker.De BRCA genmutatie kan door mannen en vrouwen worden doorgegeven, aan zowel hun dochters als hun zonen. Lees meer over erfelijkheid en de BRCA genen onder ‘Erfelijke kanker'. 

Een aantal jaren later werd ontdekt dat het CHEK2 gen ook borstkanker kon veroorzaken. Eerst werd gedacht dat hiermee het derde borstkankergen was gevonden, maar dit bleek niet het geval te zijn: mutaties in het CHEK2 gen geven een minder groot risico dan BRCA. Behalve wanneer een vrouw deze mutatie dubbel heeft, dan kan het risico net zo groot zijn als bij BRCA. Vervolgens werden nog meer genen ontdekt die, wanneer er sprake is van een afwijking in het gen, leiden tot een verhoogd risico op borstkanker. Dit zijn het ATM gen en het PALB2 gen. De risico's bij deze genen liggen ook lager dan bij BRCA1/2 maar het risico bij een PALB2 mutatie is wel hoger dan het risico bij een CHEK2 of ATM mutatie, vooral als borstkanker vaker in de familie is voorgekomen.

In een familie kan het vermoeden bestaan dat er sprake is van erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker, als deze kankers vaker voorkomen binnen een familie of op zeer jonge leeftijd. Er kan dan gekozen worden om erfelijkheidsonderzoek te laten doen, om te kijken of er inderdaad sprake is van een mutatie in een van de genen. Informatie over het erfelijkheidsonderzoek kunt u vinden onder ‘Erfelijkheidsonderzoek'.